中日文化比較研究論集(第三輯) 作者簡介

　　　　王秋菊，1965年出生，醫學博士、主任醫師、教授、博士生導師。現任中國人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務副所長，教育部聾病重點實驗室常務副主任，解放軍總醫院耳內科及臨床聽力醫學中心主任。國際耳內科醫師協會(IAPA)中國分會首任主席，第四屆中國聽力醫學發展基金會專家委員會副主任委員，中國遺傳學會國際交流委員會委員，全國新生兒疾病篩查專家組(衛生部)成員，Journal of()tology雜志副主編以及多種期刊編委。 王秋菊教授一直致力于聾病診治與防控的臨床與基礎研究工作，尤其擅長新生兒、嬰幼兒以及兒童的聽力篩查診斷及遺傳咨詢指導工作，是專注于聾病診斷與內科治療的耳內科學專家學者。在基礎研究方面，注重聾病發生的病因病理機制研究，在國家自然科學基金重點項目和重大國際合作項目、科技部“863”高技術研究發展計劃項目、軍隊“十一五”杰出青年基金項目以及北京市重大和重點項目等多項國家級課題研究經費的資助下，集中進行中國聾病發生的分子遺傳機制與轉化應用研究。建立了國際上首個中國聾病遺傳資源庫：針對中國特有聾病資源庫中的一個1 000年耳聾家系研究，在國際上首次發現和提出了遺傳性耳聾中存在Y一連鎖遺傳方式新理論；針對30余例耳聾大家系的分子遺傳學研究，在國際上定位和命名了6個耳聾新基因座(DFNYl，AUNXl，DFNCl，DFNA55，DFNA56，DFNA61)；針對3 000余例聾啞人群的分子遺傳病因學研究，繪制完成了17個耳聾基因的中國人群特有及新突變圖譜。由此，在國際上率先提出了在新生兒中融入聾病易感基因聯合篩查的理念，成功實施了10萬余例的聽力與基因聯合篩查，發現了新生兒中致聾基因的攜帶率高達20％，并將該理念推廣應用至全國111個市縣。在國內率先提出、建立和發展耳內科學，建立了國內首個耳內科亞專科病房，并成功擔任國際耳內科中國分會主席。在基礎研究成果的臨床轉化中，獲得了以《新生兒聾病易感基因快速篩查試劑盒》為代表的國家發明專利29項，均為第一發明人，實現成果轉化800萬元，成功獲得產品批號(國食藥監械(準)字2012第3400599號)。