**部分 遺傳學基本概念
1．遺傳病（genetic diseases）
2．染色體病（chromosomal abnormalities）
3．單基因病（single—gene disorders）
4．多因子病（muhifactorial disorders）
5．體細胞遺傳病（acquired somatic genetic disease）
6．線粒體遺傳病（mitochondrial diseases）
7．染色質（chromatin）
8．染色體（chromosome）
9．染色單體（chromatid）
10．常染色質（euchromatin）
11．異染色質（heterochromatin）
12．著絲粒（eentromere）
13．端粒（telomere）
14．同源染色體（homologous chromosome）
15．姐妹染色單體（sister chromatin）
16．聯會（synapsis）
17．聯會復合體（synaptonemal complex）
18．染色體組（chromosome set）
19．單倍體（haploid）
20．二倍體（diploid）
21．染色體數目異常（chromosomal numerical abnormalities）
22．整倍體（euploid）
23．非整倍體（aneuploid）
24．亞二倍體（hypodiploid）
25．超二倍體（hyperdioploid）
26．染色體不分離（chromosomal nondisjunction）
27．染色體結構畸變
28．相互易位（reciprocal translocation）
29．羅伯遜易位（Robersonian translocation）
30．等臂染色體（isochromOSOme）
31．萊昂假說（Lyon hypothesis）
32．基因組（genome）
33．小衛星DNA（minisatellites DNA）
34．微衛星DNA（microsatellites DNA）
35．單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphisms．SNPs）
36．拷貝數變異（copy number variation）
37．基因（gene）
38．外顯子（exon）
39．內含子（intron）
40．基因座（10cus）
41．等位基因（allele）
42．基因型（genotype）
43．表現型（phenotype）
44．純合子（homozygote）
45．雜合子（heterozygote）
46．雙重雜合子（double heterozygotes）
47．復合雜Off-（compound heterozygotes）
48．系譜圖（pedigree）
49．先證者（proband）
50．常染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）
51．常染色體隱性遺傳（autosomalrecessive inhefitance）
52．X連鎖顯性遺傳（X—linked dominant inheritance）
53．X連鎖隱性遺傳（X—linked recessive inheritanee）
54．Y連鎖遺傳（Y—linked inheritance）
55．母系遺傳（maternal inheritance）
56．單倍劑量不足（haploinsufficiency）
……
第二部分 遺傳病相關基礎知識
第三部分 遺傳病舉例