**章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論 **節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念及其發(fā)展簡史 一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念 二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史 三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分支學(xué)科 四、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位 第二節(jié) 遺傳病概述 一、遺傳病的概念 二、遺傳病的特征 三、遺傳病的類型第二章 遺傳信息的結(jié)構(gòu)與功能 **節(jié) 遺傳信息的載體—— 一、dna的結(jié)構(gòu) 二、dna的復(fù)制 三、dna序列的存在形式 第二節(jié) 基因的概念及其演變 第三節(jié) 基因的結(jié)構(gòu) 一、外顯子和內(nèi)含子 二、非翻譯區(qū) 三、側(cè)翼序列 第四節(jié) 基因表達與調(diào)控 一、轉(zhuǎn)錄 二、翻譯 三、基因表達的調(diào)控 第五節(jié) 基因突變與修復(fù) 一、基因突變的特性 二、基因突變的誘因 三、基因突變的類型 四、基因突變的命名 五、基因突變的生物學(xué)效應(yīng) 六、dna損傷的修復(fù)第三章 染色體 **節(jié) 染色質(zhì)的成分與包裝 一、染色質(zhì)的化學(xué)組成 二、染色質(zhì)包裝模型 三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì) 第二節(jié) 性染色質(zhì) 一、x染色質(zhì) 二、y染色質(zhì) 第三節(jié) 染色體的傳遞 一、有絲分裂 二、減數(shù)分裂 三、生殖細胞的發(fā)生 四、受精作用 第四節(jié) 核型 一、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)和種類 二、核型分析第四章 染色體病 **節(jié) 染色體畸變 一、誘發(fā)染色體畸變的因素 二、染色體數(shù)目畸變 三、染色體結(jié)構(gòu)畸變 第二節(jié) 染色體病的主要種類 一、常染色體病 二、性染色體病第五章 單基因遺傳病 **節(jié) 單基因遺傳病的種類及其遺傳方式 一、常染色體顯性遺傳病 二、常染色體隱性遺傳病 三、x連鎖顯性遺傳病 四、x連鎖隱性遺傳病 五、y連鎖遺傳病 第二節(jié) 兩種單基因性狀的伴隨傳遞 一、兩種單基因性狀的自由組合 二、兩種單基因性狀的連鎖互換 第三節(jié) 影響單基因遺傳病分析的因素 一、遺傳背景 二、不規(guī)則顯性 三、延遲顯性 四、基因多效性 五、遺傳異質(zhì)性 六、遺傳早現(xiàn) 七、遺傳印記 八、限性遺傳 九、從性遺傳 十、x染色體失活第六章 多基因遺傳病 **節(jié) 多基因遺傳的定義和特點 一、多基因遺傳的定義 二、多基因遺傳的特點 第二節(jié) 多基因遺傳病的特點 一、易患性、閾值和遺傳率 二、多基因遺傳病的遺傳特點 三、多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計第七章 分子病與遺傳性代謝缺陷 **節(jié) 分子病 一、血紅蛋白病 二、血漿蛋白病 三、膠原蛋白病 四、受體蛋白病 第二節(jié) 遺傳性代謝缺陷 一、糖代謝病 二、氨基酸代謝病 三、核酸代謝病第八章 藥物遺傳學(xué) **節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ) 一、遺傳因素對藥物藥動學(xué)的影響 二、遺傳因素對藥物藥效學(xué)的影響 第二節(jié) 藥物代謝異常的常見種類 一、琥珀酰膽堿敏感性 二、異煙肼慢滅活 三、葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥 四、異喹胍一司巴丁多態(tài)性 第三節(jié) 非藥物代謝異常的常見種類 一、成人低乳糖酶癥 二、乙醇中毒 三、吸煙與肺癌 四、a-抗胰蛋白酶缺乏癥第九章 免疫遺傳學(xué) **節(jié) 紅細胞抗原遺傳 一、abo血型系統(tǒng) 二、rh血型系統(tǒng) 三、血型不相容 第二節(jié) 白細胞抗原遺傳 一、hla復(fù)合體的結(jié)構(gòu)和遺傳特點 二、hla復(fù)合體與疾病的關(guān)聯(lián) 三、hia復(fù)合體與器官移植 第三節(jié) 抗體遺傳 一、抗體的分子結(jié)構(gòu)特點 二、抗體基因結(jié)構(gòu)與重排 三、抗體缺乏癥第十章 腫瘤遺傳學(xué) **節(jié) 染色體異常與腫瘤 一、染色體數(shù)目異常與腫瘤 二、染色體結(jié)構(gòu)異常與腫瘤 三、染色體不穩(wěn)定綜合征與腫瘤 第二節(jié) 癌基因 一、癌基因的概念與分類 二、癌基因的激活機制 第三節(jié) 腫瘤抑制基因 一、rbi基因 二、其他的腫瘤抑制基因 三、癌基因與抗癌基因的比較 第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)機制 一、單克隆起源假說 二、kundson二次突變假說 三、腫瘤發(fā)生的染色體畸變理論 四、癌基因理論 五、腫瘤發(fā)生的多步驟遺傳損傷學(xué)說第十一章 線粒體遺傳病 **節(jié) 線粒體基因組 一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)特點 二、線粒體dna的遺傳學(xué)特征 第二節(jié) 線粒體dna突變與人類疾病 一、線粒體dna突變類型 二、線粒體遺傳病 三、其他與線粒體有關(guān)的病變第十二章 群體遺傳學(xué) **節(jié) 基因頻率和基因型頻率 一、基因頻率 二、基因型頻率 三、基因頻率與基因型頻率的關(guān)系 第二節(jié) 遺傳平衡定律 一、遺傳平衡定律的內(nèi)容 二、遺傳平衡的應(yīng)用 三、影響遺傳平衡的因素 第三節(jié) 近婚系數(shù) 一、近婚系數(shù)的概念及計算方法 二、利用近婚系數(shù)計算后代的發(fā)病風(fēng)險第十三章 表觀遺傳學(xué) **節(jié) 表觀遺傳學(xué)的分子機制 一、dna甲基化 二、組蛋白修飾 三、染色質(zhì)重塑 四、基因組印記 五、非編碼rna調(diào)控 第二節(jié) 表觀遺傳與醫(yī)學(xué)的關(guān)系 一、表觀遺傳學(xué)與腫瘤 二、表觀遺傳學(xué)與心血管疾病 三、表觀遺傳學(xué)與代謝綜合征第十四章 發(fā)育遺傳學(xué) **節(jié) 發(fā)育遺傳學(xué)概述 一、發(fā)育的基本過程 二、發(fā)育遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀 三、發(fā)育的調(diào)控機制 第二節(jié) 出生缺陷 一、出生缺陷的概念 二、出生缺陷的類型 三、出生缺陷的發(fā)生機制 四、出生缺陷的預(yù)防第十五章 遺傳病的診斷 **節(jié) 臨癥診斷 一、常規(guī)臨床診斷 二、系譜分析 三、細胞遺傳學(xué)檢查 四、生化檢查 五、基因診斷 第二節(jié) 癥狀前診斷 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 一、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證 二、產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)第十六章 遺傳病的治療 **節(jié) 手術(shù)治療 一、手術(shù)矯正 二、組織器官移植 第二節(jié) 藥物治療 一、出生前治療 二、癥狀前治療 三、現(xiàn)癥治療 第三節(jié) 飲食治療 一、出生前治療 二、現(xiàn)癥治療 第四節(jié) 基因治療 一、基因治療的策略 二、基因治療的途徑 三、基因治療的方法 四、基因治療的臨床應(yīng)用 五、基因治療存在的問題第十七章 遺傳病的預(yù)防 **節(jié) 遺傳病的普查和登記 一、遺傳病的普查 二、遺傳病的登記 第二節(jié) 遺傳咨詢 一、遺傳咨詢的主要步驟 二、遺傳咨詢的種類和內(nèi)容 三、遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計 第三節(jié) 婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo) 一、婚姻指導(dǎo) 二、生育指導(dǎo) 第四節(jié) 遺傳攜帶者的檢出 第五節(jié) 新生兒篩查 一、新生兒篩查定義 二、新生兒篩查主要項目第十八章 人類基因組學(xué)與醫(yī)學(xué) **節(jié) 人類基因組 第二節(jié) 人類基因組學(xué) 一、人類基因組計劃 二、后基因組計劃 三、基因的遺傳分析方法和技術(shù) 第三節(jié) 基因組醫(yī)學(xué) 一、基因組醫(yī)學(xué)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué) 二、基因組醫(yī)學(xué)與個體化醫(yī)療 三、基因組病附錄 正態(tài)分布x和a值表參考文獻