**章　緒論/1**節　臨床分子生物學檢驗技術的發展 / 1一、 從分子生物學到臨床分子生物學檢驗 / 1二、 臨床分子生物學檢驗技術的發展 / 2第二節　臨床分子生物學檢驗技術的應用 / 3一、 感染性疾病分子生物學技術應用 / 4二、 遺傳性疾病分子生物學技術應用 / 4三、 腫瘤分子生物學技術應用 / 4四、 藥物代謝與毒副作用基因分子生物學技術應用 / 5五、 移植配型和法醫物證分子生物學技術應用 / 5六、 胚胎植入前分子生物學技術應用 / 5七、 臨床分子生物學檢驗的其他應用 / 5第三節　臨床分子生物學檢驗技術的展望 / 6一、 更廣泛的基因組編輯應用 / 6**章　緒論/1**節　臨床分子生物學檢驗技術的發展 / 1一、 從分子生物學到臨床分子生物學檢驗 / 1二、 臨床分子生物學檢驗技術的發展 / 2第二節　臨床分子生物學檢驗技術的應用 / 3一、 感染性疾病分子生物學技術應用 / 4二、 遺傳性疾病分子生物學技術應用 / 4三、 腫瘤分子生物學技術應用 / 4四、 藥物代謝與毒副作用基因分子生物學技術應用 / 5五、 移植配型和法醫物證分子生物學技術應用 / 5六、 胚胎植入前分子生物學技術應用 / 5七、 臨床分子生物學檢驗的其他應用 / 5第三節　臨床分子生物學檢驗技術的展望 / 6一、 更廣泛的基因組編輯應用 / 6二、 納米技術與分子診斷 / 6三、 人工智能與大數據整合 / 6四、 單細胞分析的應用擴大 / 6五、 基于液體活檢的無創診斷 / 6六、 多組學整合 / 7第二章　生物分子與分子標志物/8**節　核酸與分子標志物 / 8一、 基因組和基因組特征 / 8二、 DNA 分子標志物 / 12三、 RNA 分子標志物/ 16第二節　表觀組與分子標志物 / 17一、 表觀遺傳 / 17二、 基于表觀組的分子標志物 / 19第三節　蛋白質與分子標志物 / 20一、 蛋白質分子標志物的定義、分類和特點 / 20二、 常用的蛋白質分子標志物 / 20第四節　其他分子標志物 / 21一、 細胞外囊泡 / 21二、 代謝產物 / 21三、 多糖鏈 / 22四、 脂質 / 22第五節　分子標志物的挖掘與評價 / 22一、 高通量技術與分子標志物的發現 / 22二、 分子標志物的特征和評估 / 24第三章　臨床標本處理與分離純化技術/26**節　臨床標本的處理 / 26一、 臨床標本處理的一般原則 / 26二、 常用臨床標本的處理方法 / 27第二節　生物樣本分離純化與質量鑒定 / 28一、 生物樣本分離純化策略 / 29二、 DNA 的分離純化 / 29三、 RNA 的分離純化/ 31四、 血漿中游離核酸的分離純化 / 32五、 自動化核酸提取系統 / 32六、 蛋白質的分離純化 / 33七、 細胞外囊泡的分離純化 / 33八、 核酸和蛋白質的鑒定 / 33第四章　核酸分子雜交與基因芯片技術/35**節　核酸分子雜交技術 / 35一、 核酸分子雜交技術原理 / 35二、 核酸探針 / 35三、 分子雜交信號檢測 / 39四、 核酸分子雜交技術分類 / 41第二節　基因芯片技術 / 43一、 基因芯片的定義 / 43二、 基因芯片的原理、分類及特點 / 43三、 DNA 芯片 / 43四、 RNA 芯片/ 45五、 微流控芯片 / 45六、 基因芯片檢測數據分析 / 46第三節　影響雜交信號檢測的因素和質量控制 / 46一、 影響雜交信號檢測的因素 / 46二、 質量控制 / 47第五章　核酸擴增技術/48**節　聚合酶鏈反應技術 / 48一、 聚合酶鏈反應技術原理和反應體系 / 48二、 PCR 衍生技術 / 52第二節　熒光定量PCR 技術的基本原理 / 56一、 熒光定量PCR 技術原理和常用概念 / 56二、 熒光定量PCR 方法 / 57三、 多重熒光定量PCR / 61四、 熒光定量PCR 引物和探針的設計 / 61五、 熒光定量PCR 反應體系和條件的優化 / 62六、 熒光定量PCR 測定的數據分析 / 63第三節　等溫擴增技術 / 65一、 等溫擴增技術定義及特點 / 65二、 等溫擴增技術分類及原理 / 65第四節　數字PCR 技術 / 68一、 數字PCR 技術原理 / 68二、 數字PCR 技術分類 / 68三、 數字PCR 技術特點 / 69第五節　自動化核酸檢測系統 / 69第六節　質量控制 / 70一、 實驗室設置與人員資質要求 / 71二、 質量體系文件 / 71三、 全過程質量控制 / 71四、 室內質量控制 / 73五、 室間質量評價 / 74第六章　核酸測序技術/75**節　雙脫氧鏈終止法測序技術 / 75一、 雙脫氧鏈終止法測序原理 / 75二、 測序反應體系 / 76三、 測序策略 / 77第二節　高通量測序技術 / 78一、 基本原理和工作流程 / 78二、 高通量測序技術的應用 / 80第三節　核酸測序數據生物信息學分析 / 83一、 數據庫 / 83二、 高通量測序分析原理和方法 / 85第四節　質量控制 / 91一、 核酸測序檢測分析前質量控制 / 92二、 核酸測序檢測分析中質量控制 / 92三、 核酸測序檢測分析后質量控制 / 94第七章　蛋白質組學與代謝組學技術/96**節　蛋白質凝膠電泳與檢測 / 96一、 蛋白質凝膠電泳 / 96二、 凝膠上蛋白質的檢測 / 97三、 凝膠轉印與蛋白質免疫印跡實驗 / 98第二節　基于凝膠電泳的蛋白質組學分析 / 100一、 雙向凝膠電泳 / 100二、 雙向凝膠電泳差異蛋白圖譜分析 / 101三、 激光捕獲顯微切割技術 / 102四、 雙向凝膠電泳中蛋白質的定量分析 / 102第三節　不依賴凝膠電泳的蛋白質組學分析 / 103一、 生物質譜分析方法 / 103二、 蛋白質多維液相分離技術 / 108第四節　蛋白質芯片 / 109一、 蛋白質芯片原理 / 109二、 蛋白質芯片的類型 / 109三、 蛋白質芯片的臨床應用 /111第五節　靶向蛋白質組學 /111一、 體液蛋白質組學及其應用 /111二、 糖蛋白質組學 / 113三、 磷酸化蛋白質組學 / 113第六節　代謝組學技術 / 114一、 代謝組學的概念 / 114二、 常用代謝組學技術 / 114三、 代謝組學檢測流程 / 115四、 代謝組學檢測結果分析 / 116五、 代謝組學的應用 / 117第八章　分子生物學新技術/118**節　單細胞測序技術 / 118一、 單細胞測序技術分類 / 118二、 單細胞測序技術實驗流程 / 119三、 單細胞測序技術應用 / 119第二節　納米生物傳感器 / 120一、 納米生物傳感器基本概念 / 120二、 納米顆粒的特性 / 120三、 納米生物傳感器分類 / 121四、 納米生物傳感器在疾病診斷中的應用 / 121第三節　CRISPR/Cas 基因編輯技術 / 121一、 CRISPR/Cas 基因編輯技術原理 / 121二、 CRISPR/Cas 基因編輯技術特點 / 123三、 CRISPR/Cas 基因編輯技術應用 / 124第四節　分子快速檢測技術 / 124一、 分子快速檢測技術分類 / 124二、 微流控芯片 / 125三、 分子即時檢驗 / 126第五節　熒光分子條形碼多重核酸定量技術 / 126一、 熒光分子條形碼多重核酸定量技術原理 / 126二、 熒光分子條形碼多重核酸定量技術特點 / 127三、 熒光分子條形碼多重核酸定量技術應用 / 127第六節　DNA 甲基化檢測技術 / 127一、 DNA 甲基化概述 / 127二、 常用DNA 甲基化檢測技術原理/ 127三、 DNA 甲基化檢測技術應用 / 129第九章　感染性疾病分子生物學檢驗/130**節　感染性疾病的分子生物學檢驗策略 / 130一、 一般性檢出策略 / 130二、 完整檢出策略 / 131三、 常用分子生物學技術及選擇策略 / 131第二節　病毒的分子生物學檢驗 / 131一、 乙型肝炎病毒 / 132二、 人乳頭瘤病毒 / 135三、 人類免疫缺陷病毒 / 138四、 流行性感冒病毒 / 141第三節　細菌的分子生物學檢驗 / 142一、 結核分枝桿菌 / 142二、 淋病奈瑟菌 / 144三、 細菌耐藥基因 / 145四、 細菌分子分型 / 146第四節　真菌及其他病原體的分子生物學檢驗 / 148一、 白假絲酵母菌 / 148二、 沙眼衣原體 / 149三、 解脲支原體 / 150四、 梅毒螺旋體 / 150第五節　感染綜合征的分子生物學檢驗 / 151一、 綜合征的定義 / 151二、 常見感染綜合征 / 151三、 感染綜合征的分子生物學檢驗 / 153四、 感染綜合征分子生物學檢驗的臨床意義 / 153第六節　測序技術在病原體檢測中的應用 / 153一、 **代測序技術在病原體檢測中的應用 / 153二、 高通量測序技術在病原體檢測中的應用 / 154第十章　遺傳病分子生物學檢驗/158**節　遺傳病的分子生物學檢驗策略 / 158一、 遺傳病概述 / 158二、 遺傳病的直接診斷與間接診斷 / 164三、 遺傳病的三級預防 / 166第二節　單基因遺傳病的分子生物學檢驗 / 168一、 血紅蛋白病的分子生物學檢驗 / 168二、 血友病的分子生物學檢驗 / 175三、 脆性X 綜合征的分子生物學檢驗 / 178四、 家族性高膽固醇血癥的分子生物學檢驗 / 179五、 亨廷頓病的分子生物學檢驗 / 181六、 肝豆狀核變性的分子生物學檢驗 / 182七、 苯丙酮尿癥的分子生物學檢驗 / 183第三節　基因組病的分子生物學檢驗 / 184一、 22q11 微缺失綜合征的分子生物學檢驗 / 184二、 1p36 微缺失綜合征的分子生物學檢驗 / 186第四節　染色體病的分子生物學檢驗 / 187一、 染色體數目異常的分子生物學檢驗 / 187二、 染色體結構異常的分子生物學檢驗 / 189三、 染色體病分子生物學檢驗的臨床意義 / 190第十一章　細胞器病分子生物學檢驗/192**節　線粒體基因組與線粒體病 / 192一、 線粒體基因組及其表達系統 / 192二、 線粒體病的概念 / 194三、 線粒體病的特征 / 195四、 線粒體病的分子生物學檢驗標志物 / 196第二節　線粒體病分子生物學檢驗技術及質量控制 / 197一、 線粒體病分子生物學檢驗策略 / 197二、 線粒體病的分子生物學檢驗技術 / 198三、 線粒體病分子生物學檢驗的應用 / 200四、 線粒體病分子生物學檢驗的臨床意義 / 204第三節　溶酶體病的分子生物學檢驗 / 205一、 溶酶體病概述 / 205二、 溶酶體病的分子標志物及相關檢測 / 209三、 溶酶體病分子生物學檢驗的臨床意義 / 211第十二章　腫瘤分子生物學檢驗/213**節　腫瘤的分子生物學檢驗策略 / 213一、 腫瘤分子生物學檢驗的標志物 / 213二、 腫瘤分子生物學檢驗的臨床標本 / 218三、 腫瘤分子生物學檢驗技術 / 219四、 腫瘤分子生物學檢驗的臨床意義 / 219第二節　腫瘤分子生物學檢驗的臨床應用 / 221一、 肺癌 / 221二、 乳腺癌 / 223三、 白血病 / 225四、 結直腸癌 / 227五、 其他 / 229第十三章　 藥物代謝與毒副作用基因分子生物學檢驗/231**節　藥物代謝酶基因的分子生物學檢驗 / 231一、 細胞色素P450 酶基因 / 231二、 硫嘌呤S- 甲基轉移酶 / 234三、 N- 乙酰基轉移酶基因 / 234四、 非肝藥酶基因 / 235第二節　藥物毒副作用相關基因的分子生物學檢驗 / 236一、 葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶/ 236二、 人類白細胞抗原-B*15:02 / 237三、 人類白細胞抗原-B*58:01 / 237四、 伊立替康毒性相關基因 / 238第三節　藥物作用靶點相關基因的分子生物學檢驗 / 238一、 血管緊張素轉換酶 / 238二、 腎上腺素受體β1 / 239三、 載脂蛋白E/ 239四、 干擾素-λ3 / 239第十四章　移植配型分子生物學檢驗/241**節　器官移植與移植配型 / 241一、 器官移植 / 241二、 組織相容性抗原與移植配型 / 241第二節　移植配型的分子生物學基礎 / 242一、 HLA 結構與功能 / 242二、 HLA 的多態性及命名 / 243第三節　組織配型 / 244一、 組織配型基本技術 / 244二、 配型方法 / 245三、 HLA 抗體檢測技術 / 245第四節　HLA 配型的臨床應用/ 246一、 實質性器官移植 / 246二、 骨髓移植 / 247三、 其他 / 247第十五章　法醫物證分子生物學檢驗/248**節　法醫物證學的基本概念 / 248一、 個人識別的基本概念 / 248二、 親子鑒定的基本概念 / 249第二節　法醫物證鑒定的分子生物學基礎 / 249一、 DNA 的遺傳標記 / 249二、 DNA 多態性 / 250第三節　法醫物證鑒定的分子生物學檢驗技術 / 251一、 HLA 分型技術 / 251二、 擴增片段長度多態性分析 / 251三、 線粒體DNA 多態性分析/ 252四、 SNP 分析 / 252五、 全基因組擴增技術 / 252第四節　法醫物證鑒定的臨床應用 / 252一、 個人識別 / 252二、 親緣關系鑒定 / 253三、 其他 / 254第十六章　胚胎植入前分子生物學檢驗/255**節　植入前遺傳學診斷技術的誕生 / 255一、 “試管嬰兒”技術 / 255二、 植入前遺傳學診斷的誕生 / 256第二節　胚胎植入前診斷的技術與方法 / 256一、 植入前診斷的技術與方法的選擇 / 256二、 常用的分子生物學技術 / 257第三節　植入前遺傳學診斷技術的應用評價 / 259推薦閱讀/262中英文名詞對照索引/263