緒論
**節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史
第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象及其分支學(xué)科
第三節(jié) 遺傳病概述
第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀和研究方法
**章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
**節(jié) 細(xì)胞的結(jié)構(gòu)
一、細(xì)胞膜
二、細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞器
三、細(xì)胞核
第二節(jié) 細(xì)胞增殖
一、細(xì)胞增殖周期的概念
二、細(xì)胞增殖周期分期及各期特點(diǎn)
三、細(xì)胞增殖與醫(yī)學(xué)
第三節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂
二、配子發(fā)生
第二章 遺傳的分子基礎(chǔ)
**節(jié) DNA的結(jié)構(gòu)與功能
一、DNA的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)
二、DNA的功能
三、人類基因組DNA序列的類型
第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
一、基因的概念和分類
二、真核細(xì)胞基因的結(jié)構(gòu)
三、基因的表達(dá)與調(diào)控
第三節(jié) 基因突變
一、誘發(fā)基因突變的因素
二、基因突變的一般特性
三、基因突變的分子機(jī)制
四、基因突變的表型效應(yīng)
第四節(jié) 人類基因組學(xué)
一、人類基因組計(jì)劃
二、基因組學(xué)與人類健康
第三章 人類染色體與染色體病
**節(jié) 人類染色體
一、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)
二、人類染色體的基本特征
三、人類染色體核型
四、性染色質(zhì)與Lyon假說
五、性別決定
第二節(jié) 染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變及其產(chǎn)生機(jī)制
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制
第三節(jié) 染色體病
一、染色體病的主要臨床表現(xiàn)
二、常染色體病
三、性染色體病
四、兩性畸形
五、染色體微結(jié)構(gòu)異常綜合征
六、異常染色體攜帶者
第四章 單基因遺傳與單基因遺傳病
**節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
一、分離定律
二、自由組合定律
三、連鎖互換定律
第二節(jié) 系譜和系譜分析
一、單基因遺傳的概念
二、系譜和系譜分析
第三節(jié) 單基因遺傳病的遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
三、x連鎖顯性遺傳病
四、x連鎖隱性遺傳病
五、Y連鎖遺傳病
第四節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳
一、兩種單基因病的致病基因位于不同對染色體上
二、兩種單基因病的致病基因位于同一對染色體上
第五節(jié) 影響單基因遺傳分析的因素
第五章 多基因遺傳與多基因遺傳病
**節(jié) 多基因遺傳病的特點(diǎn)
一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀
二、多基因遺傳假說
三、多基因遺傳的特點(diǎn)
第二節(jié) 多基因遺傳病的特征
一、易患性與發(fā)病閾值
二、遺傳率
三、常見多基因遺傳病及其遺傳特征
第三節(jié) 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計(jì)
一、疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險
二、多基因遺傳病的加性效應(yīng)與發(fā)病風(fēng)險
三、發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險
第六章 基因突變導(dǎo)致的異常疾病
**節(jié) 遺傳代謝病
一、遺傳代謝病的發(fā)病機(jī)制
二、遺傳代謝病的分類
三、常見的遺傳代謝病
第二節(jié) 非酶蛋白改變引起的疾病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病
四、受體蛋白病
五、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病
第七章 線粒體病
**節(jié) 線粒體基因組的特征
一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特征
二、mtDNA的遺傳特征
第二節(jié) 線粒體基因突變與常見線粒體病
一、線粒體基因突變的類型
二、常見線粒體病
第八章 群體遺傳學(xué)
**節(jié) 群體中的遺傳平衡
一、基因頻率和基因型頻率
二、Hardy—weinberg定律
三、遺傳平衡定律的應(yīng)用
第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素
一、突變
二、選擇
三、遺傳漂變
四、遷移
五、近親婚配
第三節(jié) 遺傳負(fù)荷
一、突變負(fù)荷
二、分離負(fù)荷
第九章 腫瘤遺傳學(xué)
**節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)
一、腫瘤發(fā)生的種族差異
二、腫瘤發(fā)生的家族聚集現(xiàn)象
三、遺傳性惡性腫瘤
四、遺傳性癌前病變
五、染色體不穩(wěn)定綜合征與腫瘤發(fā)生
六、染色體異常與腫瘤
第二節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制
一、癌基因和抑癌基因
二、有關(guān)腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說
第十章 免疫遺傳學(xué)
**節(jié) 抗原遺傳
一、紅細(xì)胞抗原遺傳
二、白細(xì)胞抗原遺傳
第二節(jié) 新生兒溶血癥
一、ABO新生兒溶血癥
二、Rh新生兒溶血癥
第十一章 藥物與遺傳
**節(jié) 藥物代謝的遺傳基礎(chǔ)
一、藥物的吸收和分布
二、藥物對靶細(xì)胞的作用
三、藥物的降解與轉(zhuǎn)化
四、藥物的排泄
第二節(jié) 遺傳性藥物代謝異常
一、單基因遺傳的異常藥物反應(yīng)
二、多基因遺傳的異常藥物反應(yīng)
第三節(jié) 生態(tài)遺傳學(xué)
一、成年人低乳糖酶癥
二、酒精中毒
三、吸煙與慢性阻塞性肺疾病
四、吸煙與肺癌
第十二章 表觀遺傳學(xué)
**節(jié) 表觀遺傳學(xué)概述
一、表觀遺傳學(xué)的概念
二、表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容
第二節(jié) 表觀遺