**章 生長及性發育障礙 **節 矮小癥 病例1 身材矮小5年——生長激素缺乏癥 病例2 自幼身高體重偏低——胎兒生長受限 病例3 生長緩慢8年——特發性矮小癥 病例4 生長緩慢，肥胖，青春發育延遲——垂體柄阻斷綜合征 病例5 生長緩慢2年伴多飲多尿2個月——顱咽管腫瘤 病例6 生長緩慢、特殊面容——努南綜合征（Noonan綜合征） 病例7 生后發現患兒生長發育遲緩——特納綜合征（Turner綜合征） 病例8 身材矮小，胎兒生長受限——拉塞爾-西爾弗綜合征（Russell-Silver綜合征） 第二節 性發育障礙 病例9 女童聲音變粗6個月——5α還原酶缺乏癥 病例10 女性外生殖器表型、隱睪——雄激素不敏感 病例11 外生殖器異常伴蛋白尿——德尼-德拉什綜合征（Denys-Drash綜合征） 病例12 反復陰道出血2年，乳房腫大1年半——卵巢囊腫 病例13 小陰莖合并隱睪——卡爾曼綜合征（Kellmann綜合征） 病例14 46，××男性性反轉／46，××睪丸型性發育障礙——性反轉 病例15 發現腹股溝包塊1月余——性反轉（SF1基因突變） 第三節 青春期發育 病例16 性早熟——生殖細胞瘤 病例17 陰道出血5天——纖維性骨營養不良綜合征（McCune-Albright綜合征） 病例18 發現乳房硬結1個月——特發性中樞性性早熟 病例19 生長緩慢，青春發育期延遲2年余——原發性卵巢功能不全 病例20 陰莖增大1年半，出現陰毛3個月——高睪酮血癥 病例21 發現雙側睪丸增大3月余——下丘腦錯構瘤 第二章 甲狀腺及腎上腺疾病 **節 甲狀腺疾病 病例22 生長緩慢伴體重明顯增加1年余，發現垂體瘤1天——甲狀腺功能減退癥 病例23 頸部增粗2月余——自身免疫性格雷夫斯病（Graves病） 病例24 頸部疼痛伴腫大1月余——雙側甲狀腺乳頭狀癌伴頸部淋巴結轉移 第二節 腎上腺疾病 病例25 出生后皮膚色黑伴陰蒂肥大——21-羥化酶缺乏癥 病例26 皮膚黑，伴有嘔吐及納差39天——先天性類脂性腎上腺皮質增生癥 病例27 皮膚發黑，嘔吐20天——DAX-1基因突變 病例28 出生后發現陰蒂肥大——P450氧化還原酶缺陷癥（PORD） 病例29 體重增加明顯，生長緩慢——庫欣綜合征 病例30 乏力、納差、嘔吐、精神萎靡——嗜鉻細胞瘤 第三章 糖代謝異常 **節 低血糖 病例31 生后反復出現低血糖——高胰島素血癥性低血糖癥（胰腺尾部局灶型） 病例32 午后低血糖1月余——高氨高胰島素血癥 第二節 1型糖尿病 病例33 多飲、多尿、體重減輕——1型糖尿病 病例34 確診1型糖尿病，血糖波動——1型糖尿病合并血糖控制不佳 病例35 確診1型糖尿病，發熱、嘔吐、神萎——糖尿病酮癥酸中毒 第三節 單基因糖尿病及新生兒糖尿病 病例36 血糖升高1個月——新生兒糖尿病 第四章 肥胖代謝綜合征及2型糖尿病 **節 遺傳或綜合征性肥胖 病例37 多飲、多尿7個月——Alstrom綜合征 病例38 自幼矮小伴食欲亢進——Prader-Willi綜合征 第二節 代謝綜合征 病例39 發現體形偏胖5年，月經不規則2年——代謝綜合征 第三節 2型糖尿病 病例40 多飲多食5年余，視物模糊1月余——2型糖尿病 第五章 水、電解質及礦物質平衡紊亂 病例41 低鈉高鉀血癥——醛固酮減少癥 病例42 頑固性低鈣、低鎂23天，伴反復驚厥——Kenny-Caffey綜合征、甲狀旁腺功能減退癥 病例43 O形腿，生長緩慢5年——低磷性佝僂病 病例44 生后反復嘔吐，先天性心臟病，頑固性高鈣血癥——威廉姆斯一伯倫綜合征（Williams-Beuren綜合征） 附錄 索引