**章 緒論
**節 醫學遺傳學的概念、研究對象及意義
第二節 醫學遺傳學發展簡史
一、現代遺傳學的誕生
二、遺傳學的發展
第三節 醫學遺傳學的分支學科
第四節 遺傳病概述
一、概念
二、特點
三、分類
第五節 遺傳病的危害及識別
一、遺傳病對人類的危害
二、識別疾病遺傳基礎的方法

第二章 人類基因
**節 基因的概念
一、對基因的認識歷程
二、基因的化學本質
第二節 人類基因組
一、基因的結構
二、基因的分類
第三節 基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因的復制
三、基因的表達
四、基因表達的調控
第四節 人類基因組計劃
一、研究目標和內容
二、我國在基因組計劃研究方面的現狀

第三章 基因突變
**節 誘發基因突變的因素
一、物理誘變因素
二、化學誘變因素
三、生物誘變因素
第二節 基因突變的一般特性
一、多向性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、隨機性
六、可重復性
第三節 基因突變的分子機制
一、點突變
二、大片段突變
三、動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、非電離輻射引起的DNA損傷的修復
二、電離輻射引起的DNA損傷的修復

第四章 人類染色體及染色體畸變
**節 人類染色體
一、染色體基本特征
二、染色體分組核型和顯帶技術
第二節 染色體畸變
一、誘因
二、染色體數目畸變
三、染色體結構畸變
四、分子細胞生物學效應

第五章 染色體病
**節 發病概況
一、發生率
二、臨床指征
第二節 常染色體病
一、21三體綜合征
二、18三體綜合征
三、13三體綜合征
四、Sp-綜合征
五、微小缺失綜合征
第三節 性染色體病
一、性染色體數目異常
二、性染色體結構異常
三、兩性畸形
第四節 染色體異常攜帶者
一、易位攜帶者
二、倒位攜帶者

第六章 單基因遺傳及單基因遺傳病
**節 遺傳學基本規律
一、分離定律和自由組合定律
二、連鎖與互換定律
三、三大定律在醫學中的應用
第二節 單基因病的遺傳方式
一、系譜與系譜分析法
二、常染色體顯性遺傳
三、常染色體隱性遺傳
四、X連鎖遺傳
五、Y連鎖遺傳病的遺傳
六、兩種單基因性狀或疾病的遺傳
第三節 影響單基因病分析的因素
一、遺傳異質性
二、基因多效性
三、遺傳印記
四、遺傳早現
五、從性遺傳
六、限性遺傳
七、擬表型
八、X染色體失活

第七章 生化遺傳學
**節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結構蛋白缺陷病
四、家族性高膽固醇血癥
第二節 先天性代謝病
一、先天性代謝缺陷的共同規律
二、氨基酸代謝缺陷病
三、糖代謝缺陷病
四、核酸代謝缺陷病
五、溶酶體貯積病
第八牽線粒體遺傳病
**節 人類線粒體基因組的組成
一、線粒體基因組
二、線粒體基因的轉錄
三、線粒體DNA的復制
第二節 線粒體基因遺傳的特征
一、mtDNA具有半自主性
二、母系遺傳
三、純質性與異質性
四、mtDNA具有閾值效應的特性
五、線粒體基因組具有獨特的遺傳密碼
六、mtDNA的突變率極高
第三節 線粒體基因突變
一、點突變
二、缺失與插入突變
三、mtDNA拷貝數目突變
第四節 線粒體遺傳病
一、分類
二、線粒體基因病
三、核DNA突變引起的線粒體遺傳病

第九章 多基因遺傳和多基因遺傳病
第十章 群體遺傳學
第十一章 腫瘤遺傳學
第十二章 藥物遺傳學
第十三章 免疫遺傳學
第十四章 表觀遺傳學
第十五章 臨床遺傳學
第十六章 中醫遺傳學
附錄 英中文名詞對照
主要參考書目