嬰兒期癲癇性痙攣:鄒麗萍2016觀點 作者簡介

鄒麗萍，主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師 (清華大學(xué)、南開大學(xué)、解放軍醫(yī)學(xué)院 )，享受國務(wù)院政府特殊津貼。1983年畢業(yè)于首都醫(yī)科大學(xué)兒科系；1999年在瑞典皇家卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院（評選諾貝爾醫(yī)學(xué)獎獲得者的機構(gòu)）獲得博士學(xué)位。2003年在美國華盛頓國家兒童中心學(xué)習(xí)。在北京兒童醫(yī)院工作25年，離任前在北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科和康復(fù)中心擔(dān)任主任職務(wù)。2008年因人才引進而就任于中國人民解放軍總醫(yī)院（301醫(yī)院）小兒內(nèi)科主任，中國人民解放軍兒童醫(yī)學(xué)中心主任。從事兒科臨床醫(yī)療、教學(xué)、科研工作 30多年。主要學(xué)術(shù)業(yè)績：①早期癲癇性腦病方面的貢獻(xiàn)：在流行病學(xué)調(diào)查的基礎(chǔ)上，通過動物模型的驗證，提出了產(chǎn)前應(yīng)激假說（鄒氏假說），將母孕期應(yīng)激和HPA軸功能失調(diào)這個共同通路引入到嬰兒痙攣癥的 發(fā)病機制中，更好地解釋了為什么嬰兒痙攣癥不同病因?qū)е铝斯餐硇汀Ｍㄟ^對患者的基因型分析和功能的驗證，首次在國際上利用雙熒光報告基因系統(tǒng)評價與嬰兒痙攣癥相關(guān)的MC2R 啟動子區(qū)不同單體型對轉(zhuǎn)錄的活性，并結(jié)合大量的臨床病例回答了60年來困擾醫(yī)學(xué)界的一個難題——為什么嬰兒痙攣癥這個嬰兒惡性癲癇的*藥物是促腎上腺皮質(zhì)激素，而不是抗癲癇藥物。系統(tǒng)闡明了早期癲癇性腦病的發(fā)病過程，充實了年齡依賴性癲癇性腦病的臨床特征。縱向研究早期癲癇性腦病，得出了中國兒童年齡依賴性癲癇性腦病臨床特征。收集了中國兒童年齡依賴性癲癇性腦病的基線資料，提出了系統(tǒng)的診斷學(xué)方法。提出嬰兒痙攣癥的預(yù)防和治療策略——阻斷癲癇源和打斷癲癇網(wǎng)絡(luò)：在國際上首次提出并首創(chuàng)用硫酸鎂 ACTH聯(lián)合治療嬰兒痙攣癥。提出阻斷癲癇源和打斷癲癇網(wǎng)絡(luò)的概念，即通過硫酸鎂 (它是 NMDA的拮抗藥 )阻斷癲癇源，用促腎上腺皮質(zhì)激素打斷嬰兒痙攣癥癲癇網(wǎng)絡(luò)。這一概念成為國際上補充鎂離子可以減少癲癇發(fā)作假說的重要理論依據(jù)。②兒童格林—巴利綜合征（Guillain -BarreSyndrome，GBS）方面的貢獻(xiàn)：對 GBS動物模型的免疫機制和發(fā)病機制的研究在國際上占有重要的地位。在國際上第一個用牛的周圍神經(jīng)髓鞘或它的肽段成功地引出了 GBS小鼠模型 ,為 GBS免疫機制和發(fā)病機制的研究打下了很好的基礎(chǔ)。開展了人類白細(xì)胞抗原與 GBS相關(guān)性研究，證明了用自身抗原經(jīng)鼻腔所致的免疫耐受可以成功地預(yù)防和治療 GBS，降低兒童 GBS的病死率。繼承前輩的工作，與團隊一起將兒童 GBS的病死率從曾經(jīng)的 30.0%降至1.1%，達(dá)到國際先進水平。通過對比研究中國兒童 GBS的 AMAN型特點與預(yù)后，對國外學(xué)者進一步認(rèn)識和剔除“中國麻痹綜合征”的概念有了很大的幫助。把國內(nèi)研究兒童 GBS成果寫進兒科經(jīng)典專著《諸福棠實用兒科學(xué)》。③中國兒童腦血管病臨床與基礎(chǔ)的貢獻(xiàn)：通過十多年的臨床研究取得了 535例中國兒童腦血管病的完整臨床資料。完成國際上*病例數(shù)（94例）的溶栓治療，提出適于中國兒童缺血性卒中的溶栓治療方案。開展中國兒童腦血管病流行病學(xué)與分子遺傳學(xué)研究，首次在國際上證明了 HLA -DRB1 *0802、DRA1 *0401和 TNF -α啟動子區(qū) -863C/A變異基因是兒童特發(fā)性缺血性卒中的遺傳易感基因。進行實驗研究探索兒童腦血管病發(fā)病機制和新型診療方法，揭示了腦缺血與再灌注損傷、血管修復(fù)與重塑等病理變化。制定了我國第一部《中國兒童缺血性卒中診療草案》，編寫出版了首部專著《兒童腦血管病診療手冊》。建立了與世界兒童卒中接軌的雙語中國兒童腦血管病的數(shù)據(jù)庫。扭轉(zhuǎn)了長期以來兒童腦血管病多被診斷為“小兒急性偏癱綜合征”的概念。把中國兒童缺血性卒中的現(xiàn)狀編寫到國家衛(wèi)生和計劃生育委員會《兒科研究生教材》。通過研究證明，維生素 K缺乏仍是我國兒童出血性卒中的最常見類型，此研究結(jié)果已上報國家衛(wèi)生和計劃生育委員會婦幼司和中國疾病預(yù)防控制中心婦幼保健中心，促使政府進一步加強了出生后兒童及時給予維生素 K 1的治療措施。學(xué)科發(fā)展與科室建設(shè)方面的貢獻(xiàn)：①主持和參加多起在我國有較大影響的傳染病疫情或者事件的處理工作（如 2003年受*主席和吳儀副總理的委托到廣西桂平處理兒童不典型腦炎的暴發(fā)）；主持和參加多起國家/北京地區(qū)與預(yù)防接種相關(guān)的突發(fā)事件的處理和鑒定。推動全國殘疾兒童的康復(fù)與保障工作，在北京兒童醫(yī)院期間建立了全國第一家以兒童神經(jīng)—康復(fù)—心理為一體的管理和救治模式。②作為教師參加教學(xué)與人才培養(yǎng)：注重學(xué)生的臨床和科研的全面培養(yǎng)，至今已培養(yǎng)指導(dǎo)博士、碩士研究生 70余名。已畢業(yè)的學(xué)生分別工作在北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院、北京友誼醫(yī)院、北京宣武醫(yī)院、北京天壇醫(yī)院及全國各地的其他醫(yī)院。2010年帶領(lǐng)的解放軍總醫(yī)院小兒內(nèi)科成為北京市兒科住院醫(yī)師培訓(xùn)基地，目前已接受北京友誼醫(yī)院、北京宣武醫(yī)院和清華大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科醫(yī)生的培訓(xùn)工作。 發(fā)表論文 250余篇，其中 SCI論文 85篇，任15家雜志社的編委等。承擔(dān)國家科委國際合作項目、國家自然基金面上項目及北京自然基金重點等項目24項。分別以第一完成人獲中華醫(yī)學(xué)科技獎二等獎、宋慶齡兒科醫(yī)學(xué)獎和獲軍隊醫(yī)療成果二等獎、重慶科技成果一等獎（2014-2）。任國家自然科學(xué)基金醫(yī)學(xué)科學(xué)部專家評審組成員、國家博士后基金評委、教育部優(yōu)秀博士論文評委；全國衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)資格考試兒科學(xué)專業(yè)專家；北京神經(jīng)科學(xué)協(xié)會副理事長；北京醫(yī)學(xué)會兒科分會副組委；中國抗癲癇協(xié)會常務(wù)理事；中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會早產(chǎn)兒優(yōu)化發(fā)展工程專家委員會常務(wù)委員；中國康復(fù)醫(yī)學(xué)會兒科康復(fù)專業(yè)委員會常務(wù)委員。